목차
제1장 염색체의 핵형 표기 지침(ISCN 2005) = 3
A. 일반적 원칙 = 5
1. 정상 염색체의 형태(그림 1-1) = 5
2. 수적 염색체 이상 = 10
3. 구조적 염색체 이상 = 13
4. 핵형 표기 원칙 = 49
B. 종양과 연관된 염색체 표기법 = 68
1. 클론(Clone)과 Clonal evolution의 정의 및 표기법 = 68
2. Composite karyotype의 정의 및 표기법 = 72
3. Unrelated clones의 정의 및 표기법 = 75
4. Chimerism 표기법 = 77
제2장 염색체 검사의 유용성 = 83
5. 체질성 염색체 이상과 후천성 염색체 이상 표기법 = 77
C. 염색체 표기 부호 및 약자 = 81
1. 혈액 종양의 진단 = 84
2. 예후 판정 및 치료 방침 결정 = 99
3. 치료 효과 판정 = 102
4. 재발 또는 질환 진행의 진단 = 105
5. 재발 및 치료와 연관된 혈액종양 감별 진단 = 108
제3장 염색체 결과 보고 시 고려 할 사항 = 111
1. Clonality 기준에 따른 핵형 표기시 고려할 사항 = 113
2. 정상 핵형으로 보고할 때 고려 할 사항 = 119
3. 예상되는 염색체 이상이 관찰되지 않을 때 고려할 사항 = 145
4. 이차성 염색체 이상(secondary chromosomal abnormality)이 관찰될 때 고려할 사항 = 148
5. 무관성 클론(unrelated clone)이 관찰될 때 고려할 사항 = 151
6. 체질성 염색체 이상과 후천성 염색체 이상이 동시에 관찰될 때 고려할 사항 = 154
7. 성 염색체 소실이 관찰될 때 고려할 사항 = 161
8. 혈액 종양이 의심되지 않는 환자에서 염색체 이상이 관찰될 때 고려할 사항 = 164
9. 혈액종양의 질환별 염색체 이상 = 165
제4장 FISH 검사의 원리 및 probe의 종류 = 229
10. 중간 보고가 필요한 경우 = 201
11. 보고서에 포함되어야 할 사항들과 보고서 예제 = 202
A. FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) 검사의 원리 = 230
B. Probe의 종류 = 230
1. Locus (Sequence) specific probe = 230
2. Break apart probe = 232
제5장 FISH 결과의 명명법 (ISCN 2005) = 237
3. Satellite sequence probe (centromere, α-satellite, β-satellite) = 233
4. Whole chromosome paints probe (painting probes) = 234
A. 중기세포 FISH 명명법 = 238
1. 일반적 원칙 = 238
2. Locus (Sequence) Specific Probe, Centromere Porbe = 239
3. Break apart probe = 245
4. Whole chromosome paint probe (WCP) = 246
B. 간기세포 FISH 명명법 = 249
1. 일반적 원칙 = 249
2. Locus (Sequence) specific probe, Centromere probe = 249
제6장 FISH 검사의 유용성 및 한계점 = 259
3. Break apart probe 표기법 = 255
C. FISH 결과 표기시 사용되는 부호 요약 = 257
A. FISH 검사의 유용성 = 260
1. 염색체 이상을 정확하게 인지 = 260
2. 다양한 검체에 적용 = 276
3. 신속하고 간단하게 검사 = 277
4. 최소 잔존 질환 검출 = 278
B. FISH 검사의 한계 = 279
제7장 FISH 결과 보고시 고려할 사항 = 283
1. 특정한 재배열만 검사 = 279
2. FISH에서 검출할 수 있는 수준 이하의 미세한 결함은 검출 불가능 = 279
1. Probe의 선택 = 285
2. FISH 슬라이드 판독 지침 = 300
3. 판독해야 하는 세포 수 = 310
4. Cutoff 결정 (정상 상한치) = 313
5. FISH signal이 전형적인 양상으로 관찰되지 않을 때 고려할 사항 = 317
6. FISH를 시행하고자 하는 세포의 대상 = 322
7. FISH 보고서에 포함되어야 할 사항 및 보고서 예제 = 328
참고문헌 = 333
약어설명 = 335
찾아보기 = 337
